Syndroom van Ehlers-Danlos
- Huup Dassen (2001). Genfout veroorzaakt losliggende huid en elastische gewrichten. NRC 27 okt. p. 43.
Toevallige vondst van de uitval van het eiwit tenascine-X een vast bestanddeel van de matrix tussen de cellen.
- De site is www.ehlers-danlos.nl. Met een uitvoerige uitleg.
- Pronk et al (1989). Medische genetica. 3e druk, Utrecht, Wetenschappelijke Uitgeverij Bunge.
Edvard Ehlers (1863-1937) was een Deens dermatoloog en Henri Alexandre Danlos (1844-1912) een dermatoloog te Parijs.
De ziekte of het syndroom van Ehlers-Danlos is de algemene naam voor dystrophia mesodermalis congenita een erfelijk syndroom (= verzameling symptomen) met congenitale (= aangeboren) afwijkingen. Dystrophia (= groeistoornis); mesodermalis (= van het mesoderm; het kiemblad dat steunweefsel vormt).
Voorbeelden daarvan zijn:
fragilitas cutis (= broze huid)
fragilitas vasorum (= broze vaten)
hyperelastosis cutis (= over-elastische huid) en
hypermobilitas articulorum (= overbeweeglijke gewrichten).
M.v.g. G. Nevenzel.
Overzicht van onderwerpen.