Ziekte van Pompe De ziekte van Pompe is een glycogenose. Glycogeen is de belangrijkste vorm waarin koolhydraat bij dierlijke organismen wordt opgeslagen. Het dient als energiebron en bestaat uit een vertakte structuur. Lange ketens worden gevormd door a-1,4-bindingen, terwijl a-1,6-bindingen de vertakkingspunten vormen. De synthese en afbraak van glycogeen worden gekatalyseerd door een groot aantal enzymen. Een aandoening of storing in deze stofwisseling noemen we een glycogenose (de uitgang -ose, -osis betekent ziekte, aandoening). Er ontstaat daardoor een opstapeling van glycogeenproducten in de lysosomen; we spreken daarom van een stapelingsziekte. Er zijn er meerdere, die met Romeinse cijfers worden aangegeven, bijv.
ziekte onderzoeker kapot enzym orgaan met stapeling type I Von Gierke glucose-6-fosfatase lever en nieren type II Pompe a -1,4-glucosidase hart type III Cori a -1,6-glucosidase
(onttakkingsenzym)lever type IV Andersen a -1,4-1,6-transglucosidase
(vertakkingsenzym)lever type V McArdle spierfosforylase spier type VI Hers leverfosforylase lever Er zijn nog meer van deze glycogenosen. De hier genoemde zijn allemaal autosomaal en recessief. Maar zelfs binnen een specificatie treedt nog genetische heterogeniteit op. Je hebt nl. een infantiele en een juveniele of adulte vorm van de ziekte van Pompe. De ziekte van Pompe wordt gekenmerkt door slappe spieren (spierhypotonie), een sterke hartvergroting en en matige leververgroting (hepatomegalie).
Bij doperwten komt een recessieve vorm voor de kreukerwt. Deze is zoeter van smaak. Bedenk zelf de oorzaak.
Medicijn tegen spierziekte.
- Medicijn tegen spierziekte.Gelders Dagblad. 28-7-2000. p.AP1BIN. k.8. Zie hieronder.
Het Academisch Ziekenhuis Rotterdam-Sophia heeft een medicijn gevonden tegen de ziekte van Pompe, een dodelijke spierziekte. Het betreft recombinant humaan alpha-glucosidase, gewonnen uit konijnenmelk. Dat meldt Sophia-kinderarts dr. A.T. van der Ploeg in een artikel in het toonaangevend medisch tijdschrift The Lancet. Zij leidde het onderzoek naar het middel. Voor de ziekte van Pompe, een dodelijke, erfelijke spierziekte, bestaat tot nu toe geen therapie. De ziekte gaat gepaard met algemene spierzwakte en een slechte hartfunctie, die in het eerste levensjaar in de regel dodelijk is. In een klinische test zijn opzienbarende resultaten geboekt bij vier jonge patiëntjes met een uiterst korte levensverwachting. De kinderen vertoonden een verbetering van hart- en spierfunctie. Ook zijn ze inmiddels allen meer dan een jaar oud.
M.v.g. G. Nevenzel.
Overzicht van onderwerpen.