Sydroom van Rett
Onder het syndroom van Rett verstaan we een aangeboren progressieve afwijking die de grijze stof van de hersenen aantast. Het syndroom komt alleen voor bij vrouwen. Kenmerken zijn: Andreas Rett, een Oostenrijks arts (20e eeuw).

Rett
Praten kan ze niet. Lopen lukt slechts met ondersteuning. Vanwege eetproblemen krijgt ze 's nachts sondevoeding toegediend. En zindelijk zal ze nooit worden. Verder zijn daar de dagelijkse aanvallen die lange tijd door artsen werden toegeschreven aan epilepsie.

De tienjarige Fenna ten Have uit Noordbroek lijdt aan het Rett-syndroom; een zeldzame ziekte die alleen bij meisjes voorkomt. Er is veel onbekendheid over deze ziekte; zelfs bij artsen, zo hebben de ouders 'van Fenna gemerkt. Ze zijn blij dat er nu op scholen een landelijke voorlichtingscampagne wordt gehouden om Rett uit de anonimiteit te halen.
Tot ze anderhalf jaar was, leek er met Fenna ten Have niks aan de hand. Het was een levenslustige, vrolijke meid. Totdat ze last kreeg van huilbuien en ook regelmatig koorts had. "Ze was vaak ontroostbaar, we snapten er helemaal niks van", vertelt haar moeder, Aagtje. Vanwege een rood oor en een rode wang dacht men in het ziekenhuis in februari '92 aanvankelijk aan oorpijn. Dus werd een buisje in het oor aangebracht. Toen de klachten aanhielden, vermoedde men een steentje in de speekselklier. Ook dat bleek het niet te zijn.

Erger
Intussen werden de klachten erger. "Fenna kon geen dingen meer vastpakken en raakte in zichzelf gekeerd." Wat vooral opviel was dat ze met haar hoofd overal tegenaan bonkte. In die tijd maakte een vriendin het gezin Ten Have attent op een artikel in het damesblad Libelle. Daar werden de verschijnselen beschreven van een Rett-patiëntje uit Hoofddorp. Die bleken vrijwel geheel van toepassing op Fenna. De medici in het Academisch Ziekenhuis Groningen (AZG) trokken aanvankelijk in twijfel dat het hier zou gaan om de zeldzame Rett-aandoening die zich jaarlijks manifesteert bij slechts tien meisjes in het hele land.

Begrip
Lange tijd kreeg het meisje medicijnen voorgeschreven tegen epilepsie. Na een bezoek november vorig jaar aan Zweden zijn de ouders hiermee gestopt. Ze spraken in dit land met een in Rett gespecialiseerde neuroloog die bevestigde dat Fenna niet aan epilepsie lijdt. Tevens constateerde deze specialist bij het kind lage bloeddruk en ademhalingsstoomissen die verband houden met Rett. De familie Ten Have is blij met deze kennis. Je kunt je kind hierdoor beter begrijpen."
Wat hen dwars zit, is dat zij de kosten van de overtocht naar Zweden - 10.000 gulden - geheel uit eigen zak moesten betalen, omdat zorgverzekeraar Anoz niet thuis geeft. "Terwijl we nota bene uit eigen beweging met de dure medicijnen zijn gestopt, wat de verzekeraar geld bespaart."

Afwijking
De oorzaak van het ontstaan van Rett was lange tijd onbekend. Pas sinds november vorig jaar is duidelijk dat het syndroom wordt veroorzaakt door een genetische afwijking. "Er is iets mis met de aanmaak van eiwitten, waardoor de hersenfunctie is beschadigd." Mogelijk kan deze kennis op termijn kan worden aangewend om het syndroom bij patiënten tegen te gaan. "Helaas komt dat voor Fenna te laat," zeggen haar ouders.
Hoewel hun hele leven door de ziekte van hun dochter - ze hebben ook nog gezonde kinderen van 19 en 15 jaar - op de kop is gezet, houden ze veel van Fenna. "En er gaat veel meer in het koppie om dan je zou denken. Ze kijkt je aan alsof ze wil zeggen: 'Help me!'"

M.v.g. G. Nevenzel.

Overzicht van onderwerpen.