PKU PKU = Phenylketonurie (ziekte van Fölling). Zie ook hielprik.
Fenylketonurie is een aangeboren stofwisselingsdefect (autosomaal recessief, chromosoom 12). In de lever ontbreekt bij deze kinderen het enzym fenyl-alanine-hydroxylase. Hierdoor kan het aminozuur fenylalanine niet of onvoldoende worden omgezet in tyrosine. De overblijvende fenylalanine is giftig voor de hersentjes, met als gevolg een gebrekkige geestelijke ontwikkeling.
- de Valk, de Sonneville, Duran, Poll-The en Erkelens (2000). Een kinderziekte op de volwassen leeftijd: fenylketonurie. Ned. Tijdschr. Geneeskd 1 januari; 144(1), p.11-15.
Zie samenvatting hieronder.
SAMENVATTING
- Door vroege behandeling is de prognose voor kinderen met fenylketonurie (PKU) sterk verbeterd.
- Tot voor kort werd aangenomen dat na de adolescentie het dieet gestaakt kon worden, maar nu zijn er sterke aanwijzingen dat hyperfenylalaninemie bij volwassen patiënten wel degelijk schadelijke effecten heeft.
- Zo leidt hyperfenylalaninemie tot reversibele wittestofafwijkingen in de hersenen. Daarnaast is er een samenhang met psychiatrische stoornissen, die verminderen met verlaging van de plasmafenylalaninewaarde.
- Zelfs optimaal behandelde patiënten met PKU hebben gemiddeld verminderde prestaties bij neuropsychologische tests vergeleken met personen zonder PKU. Verhoging van de plasmafenylalaninewaarde doet deze prestaties verslechteren, verlaging doet deze verbeteren.
- Strikte metabole regulatie is noodzakelijk bij de vrouw tijdens de zwangerschap, gezien de sterke stijging van de frequentie van congenitale afwijkingen bij stijging van de plasmafenylalaninewaarde.
- De complexiteit en het ingrijpende karakter van de dieetbehandeling maken gespecialiseerde voorzieningen voor de medische en paramedische zorg noodzakelijk.
M.v.g. G. Nevenzel.
Overzicht van onderwerpen.