AGS

AGS = adrenogenitaal syndroom. Zie ook hielprik.
Het is een syndroom (= complex van symptomen), dat wordt veroorzaakt door een overmatige productie van androgene steroïden. Hierbij treedt virilisatie (masculinisatie of vermannelijking) op en afwijkingen aan de externe genitaliën.
De oorzaken ervan zijn aangeboren enzymdefecten in de synthese van cortisol of het gevolg van een bijniertumor waarbij histologisch een bijnierhyperplasie wordt gezien.
Bij de congenitale vorm wordt door het lage cortisolgehalte de hypofyse niet geremd in haar ACTH-productie, waardoor secundair de bijnier wordt gestimuleerd tot overproductie van steroïden (m.u.v. cortisol).
AGS is autosomaal recessief erfelijk. Het gendefect dat verantwoordelijk is voor deze aandoening is gelegen op de korte arm van chromosoom 6. Uit andere Europese landen waar al wordt gescreend op AGS, blijkt dat ongeveer 1 op de 50 inwoners drager is.

• Anne Marie van der Kolk (2000). Gevoelig voor stress door hormoontekort - Afwijking aan de nijnierschors met medicijnen goed te behandelen. Gelders Dagblad 21 sep, p. AP1WET, K.1-6.
  Sinds juni 2000 screening op PKU, CHT en AGS m.b.v. hielprik.

• Suzanne Baart. 2000 Hielprik houdt de meisjes vrouwelijker. Volkskrant 13 mei. p.1W. k.6-7.
  Vroege puberteit, mannelijke kenmerken bij meisjes en hersenschade kunnen het gevolg zijn van de ziekte AGS.

• H.J. van der Kamp en B.J. Otten. 1998. Neonatale screening op het adrenogenitaal syndroom. Tijdschrift voor jeugdgezondheidszorg. Jrg. 30, nr. 4. p.53-55.

• 'Bijnierprik' voor zuigelingen. 27 juni 2000. Gelders Dagblad p.1. k.8.
  Vanaf 1 juli 2000 worden in Nederland alle pasgeborenen onderzocht op AGS, een ernstige bijnierziekte die dodelijk kan aflopen.
  Via de hielprik, een paar dagen na de geboorte, worden baby's sinds 1974 gescreend op de stofwisselingsziekte PKU en sinds 1981 ook op de schildklierziekte CHT.

M.v.g. G. Nevenzel.

Overzicht van onderwerpen.