6V - BIOLOGIE VOOR JOU

Werkstuk - Vragen van Linda Meerbeek

De hoofdvraag zoals je zelf in potlood hebt geschreven is goed.
Biedt de biotechnologie de CF-patiënt perspectief?
Zou ook een optie kunnen zijn.

Adenovirus is de sjieke term voor verkoudheidsvirus.
Adeno komt van het Grieks aden 'klier' en het is een voorvoegsel in woordsamenstellingen met betrekking tot klieren.
Bij het adenovirus moet je denken aan een groep van virussen die vnl. in de keelholte leven.

Van de bij de mens voorkomende adenovirussen zijn 32 antigene typen bekend. Het adenovirus vermeerdert zich, en dat is voor jouw verhaal heel belangrijk, uitsluitend in de celkern (intranucleaire insluitsels).
De verspreiding is aërogeen (via de lucht) en ze veroorzaken verkoudheid.
Er zijn nog een paar synoniemen zoals APC-virus (adenopharyngeal conjunctival virus = 'klier' 'keel' 'oogbindweefsel' virus, heel begrijpelijk dus, 'n zeern hals en 't löp oe oet d'oogn) en ARD-virus (acute respiratory disease virus, een term die geen verdere vertaling behoeft).

Het verkoudsheidsvirus wordt eerst 'kreupel' gemaakt, zodat het een verminderde verkoudheidsreactie veroorzaakt maar wel even sterk de cellen binnendringt. Vervolgens wordt een extra gen, het goede CF-gen, ingebracht bij het kreupele virus en dan wordt de CF-patiënt er mee besmet. We noemen het adenovirus nu de (overdrachts)vector (van vehere, vexi, vectum 'dragen, brengen'. Het virus wordt gebruikt als karretje = vector).

Meconium (Gr. mekonion):
1. darminhoud van de foetus;
2. de eerste ontlasting van de pasgeborene, groenachtig zwart van kleur.
Om deze laatste uitdrukking gaat het en de Ned. term is 'kindspek'.
NB. Het afbreekstreepje komt achter de s en niet ervoor. Als ik het woord in de klas toevallig gebruik dan zeg ik meestal 'darmpek'.
Eens heb ik de vraag van een van mijn favoriete meisjes gehad: "Meneer waar zit dat spek bij de foetus?" Zo verging het ook mij eens op de middelbare school. Elke dag fietsend langs de fabriek van Jansen en Tilanus vatte ik de term 'celanus'ook op als 'ce-lanus'.
Ik zou me er best mee hebben gered als ik niet was uitgelachen.

Ileus staat voor darmkronkel, een belemmering van de darmpassage. Het komt van het Gr. eilein 'oprollen, kronkelen'.
Een meconiumileus is een afsluiting van de darm van een pasgeborene door ingedikt meconium. Hierop kan ik heel retorisch vragen: "En waarom is dat meconium zo ingedikt?" Juist daarom!
Nog even een waarschuwing: ileum is de kronkeldarm, ca 3/5 van het laatste stuk van de dunne darm. Os ilium is het darmbeen, een deel van het bekkenbeen. Zowel van ileum als van ilium is het meervoud ilia.

Inborn errors of metabolism. Eigenlijk, althans voor mij, een verouderde term die aangaf dat er een fout in het chromosoom, een erfelijke fout, een genetisch defect aan een stofwisselingsziekte ten grondslag lag. Ik heb nu gevonden dat het een term is van A.E. Garrod (1909) en die term is ook toepasbaar op CF en dan met name op de kystische (pancreas)fibrose. Je merkt dan dat in het verleden mensen zoekend zijn geweest naar hetzelfde defect, maar ieder begon bij zijn orgaan waarin hij zich specialist voelde. Luistert!

Kystische fibrose is een autosomaal recessief erfelijke aandoening die zich bij kinderem openbaart met bindweefselwoekering (de fibrose) en kystevorming in allerlei orgaansystemen, vooral in het pancreas.
De ziekte is gekenmerkt door pancreas-insufficiëntie, chronische longziekte, hoog elektrolytgehalte van het zweet (zweetproef van Di Sant Agnese), soms biliaire (m.b.t. gal) cirrose; syn. mucoviscidosis, syndroom van Andersen. Deze laatste naam had ik ook nog nooit gehoord.

Sikkelcel-anemie een vnl. bij negers voorkomende anemie (bloedarmoede) met sikkelvormige (kromgetrokken) erytrocyten.
Zoals je weet zijn de rode bloedlichaampjes gevuld met hemoglobine. Ik denk dat er in elk bloedlichaampje circa 10⁹ aanwezig zijn. Hemoglobinemoleculen bestaan uit twee alfa-ketens en twee beta-ketens die in elkaar gedraaid zijn tot een quaternaire structuur. Nu blijkt dat bij sikkelcelanemie het glutaminezuur op plaats 6 in de beta-aminozuurketen is vervangen door valine.
Homozygoten krijgen daardoor die sikkelvormige cellen die versneld worden afgebroken en de patiënten sterven eraan.
Heterozygoten functioneren normaal, behalve bij zwaardere inspanning of luchtweginfecties, dus bij lage pO₂ en lage pH, dan trekken bij hen ook de cellen krom, met als gevolg versnelde afbraak en daardoor een tekort aan bloed (Gr. an haima 'geen bloed' -> anemie).
Het voordeel is dat daardoor malariaparasieten ook minder kans hebben bij deze heterozygoten. Het afwijkend allel, het sikkelcelgen, blijft daardoor sterker aanwezig in de populatie (selectievoordeel).

Men vermoedt eenzelfde selectievoordeel voor de heterozygoten van CF. Dragers zouden een iets taaier darmslijm hebben waardoor een bepaalde parasiet, men denkt de tyfusbacil, minder goed gedijt, dus de heterozygoot een selectievoordeel heeft.

CF alleen bij blanken? De ziekte heeft een voorkeur voor het Europide, Kaukasische ras. Waarom? Ik weet het niet. Een parallel is te trekken met malaria en sikkelcelanemie. Tussen de isothermen van zeg 15 graden Celsius komt de overbrenger van de malariaparasiet, de mug voor. De wisselwerking ontstaat dus bij de donkere mensen in tropische gebieden. Nederlanders kunnen ook malaria krijgen, maar komen zelden in contact met de muggen. Wij zijn er niet op geselecteerd.
Analoog kun je zeggen dat wij een selectievoordeel ontwikkeld hebben ten aanzien van de tyfusbacil die ook via kleerluizen kan worden overgebracht. Wij lopen hier dikker in de kleding dan in de tropen. Pas op deze verklaring, hier is het kouder, dus wel kleren, dus kleerluizen, dus overdracht in koelere streken, dus blanken, is uit mijn duim gezogen. Maar wie weet haal ik hiermee de krant nog.

Voor therapie en medicijnen zie video-filmpje op school.
Aanvulling van zouten vooral op vacanties in warme landen.
Vetresorptie verbeteren door het geven van pancreatine tijdens de maaltijden.
Luchtweginfecties vermijden met antibiotica.
DNAses gebruiken en deze inhaleren om DNA-moleculen van schimmels en bacterien in het taaie longslijm af te breken.
Klopmassage om het slijm los te kloppen.

Namen geven van CF-patiënten lijkt me ethisch niet verantwoord. Wat je wel kan doen is contact opnemen met de CF-patiënten-vereniging.

C U L8R

Met vriendelijke groet aan klas VI - G. Nevenzel.

Overzicht